ХРОМОСОМНІ АНОМАЛІЇ У ЧОЛОВІКІВ ІЗ ПОДРУЖНІХ ПАР З ПОРУШЕННЯМ РЕПРОДУКЦІЇ
DOI:
https://doi.org/10.18524/2077-1746.2014.1(34).39984Ключові слова:
порушення, репродуктивна функція, каріотип, хромосомні аномалії, цитогенетична діагностикаАнотація
Хромосомні аномалії у чоловіків є генетичною причиною порушення репродукції у подружжя. Цитогенетичне обстеження подружніх пар з порушенням репродуктивної функції дозволяє діагностувати хромосомну етіологію непліддя.
Посилання
Богатирьова Р. В. Генетика репродуктивних втрат / Р. В. Богатирьова, Е. Я. Гречаніна – Київ, 2003. – 206 с.
Бутомо И. В. Полуколичественный анализ полиморфизма хромосом 1, 9, 16 и Y у детей с болезнью Дауна / И. В. Бутомо, Л. Е. Хитрикова // Полиморфизм хромосом человека – М.: Наука, 1989. – С. 205–212.
Ворсанова С. Г. Хромосомные аномалии при нарушении репродуктивной системы (клиническая лекция) / С. Г. Ворсанова, А. К. Берешева, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров // Проблемы репродукции. – 2003. – № 2. – С. 65–70.
Ворсанова С. Г. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты / С. Г. Ворсанова, И. В. Юров, И. В. Соловьев. – М.: Медпрактика, 2008. – 209 с.
Ворсанова С. Г. Результаты молекулярно– цитогенетической диагностики супружеских пар с нарушениями репродуктивной функции при медикогенетическом консультировании / С. Г. Ворсанова, Л. З. Казанцева, А. К. Берешева, И. А. Д емидова // Респ. сб.науч. тр. «Молекулярная диагностика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование». – М., 1995. – С. 124–131.
Ворсанова С. Г. Аномалии половых хромосом при нарушении репродуктивной функции у мужчин / С. Г. Ворсанова, В. О. Шаронин, Л. Ф. Курило // Проблемы репродукции. – 1998. – Т. 4, № 2. – С. 12–21.
Зерова-Любимова Т. Е. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини (методичні рекомендації) / Т. Е. Зерова-Любимова, Н. Г. Горовенко – К., 2003. – 23 с.
Калиниченко С. Ю. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома де ля Шапелля (синдром ХХ-mallе): обзор литературы и описание одного случая заболевания / С. Ю. Калиниченко, Ю. А. Тишова, А. Ю. Асанов и др. // Проблемы репродукции. – 2003. – № 5. – С. 58–65.
Курило Л. Ф. Частота и структура хромосомных аберраций у пациентов с репродуктивной недостаточностью / Л. Ф. Курило // Медицинская генетика. – 2007. – Т. 6, № 10 (64). – С. 41–44.
Курило Л. Ф. Уровень нерасхождения хромосом на разных стадиях развития мужских половых клеток человека (обзор литературы) / Л. Ф. Курило, В. О. Шаронин, С. Г. Ворсанова // Проблемы репродукции. – 1998. – № 6. – С. 50–59.
Курило Л. Ф. Структура наследственных нарушений репродуктивной системы / Л. Ф. Курило, Л. В. Шилейко, Т. М. Сорокина, Е. М. Гришина // Вест. РАМН. – 2000. – № 2. – С. 32–36.
Осипова Г. З. Исследование гена SRY при некоторых нарушениях детерминации пола (ХУ-«чистой» форме дисгенезии гонад, синдроме Шерешевского-Тернера, ХХ – инверсии пола): aвтореф. дис. на соискание научной степени, канд. мед. наук / Г. З. Осипова – М., Медико-генетический центр РАМН. – 1997. – 24 с.
Пендина А. А. Особенности метилирования прицентромерных гетерохроматиновых районов хромосом 1, 9 и 16 у эмбрионов человека / А. А. Пендина, Т. В. Кузнецова, Ю. А. Л огинова, В. С. Баранов // Цитология. – 2001. – Т. 43, № 8. – С. 772–776.
Підгорна О. В. Особливості каріотипу подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження: автореф. дис. на здобуття наукю ступеню, канд. біол. наук: 03.00.15 “Генетика” / О. В. Підгорна – К., 2004. – 21 с.
Прокофьева-Бельговская А. А. Гетерохроматические районы хромосом / А. А. Прокофьева-Бельговская – М.: Наука. – 1986. – 411 с.
Савельева А. П. Частота нерасхождения хромосом в половых клетках пациентов с нарушением репродуктивной функции / А. П. Савельева, Л. Ф. Курило, Л. В. Шилейко и др. // Проблемы репродукции. – 2001. – № 2. – С. 73–78.
Черных В. Б. Y-хромосома, AZF-микроделеции и идиопатическое бесплодие у мужчин (обзор литературы) / В. Б. Ч ерных, Л. Ф. Курило, В. А. Поляков // Проблемы репродукции. – 2001. – № 5. – С. 47–58.
Юров И. Ю. Молекулярно – цитогенетическое исследование робертсоновской транслокации 13;14 и синдрома Дауна у ребенка 3-х лет / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, В. В. Монахов и др. // Цитология и генетика. – 2004. – Т. 38, № 6. – С. 54–59.
Cоzzi J. Achievement of meiosis in XXY germ cells: study of 543 sperm karyotypes from an XY/XXY mosaic patient / J. Cоzzi, E. Chevret, S. Rousseaux et al. // Hum. Genet. – 1994. – V. 93(1)– P. 32–34. http://dx.doi.org/10.1007/bf00218909
Dernburg A. F. Direct evidence of role for heterochromatin in metiotic chromosome segregation / A. F. Dernburg, J. W. Sedal, R. S. Hawley // Cell. – 1996. – V. 86. – № 1. – P. 135–146. http://dx.doi.org/10.1016/s0092-8674(00)80084-7
Gravholt C. H. Breakpoints in Robertsonian translocations are localizet to satellite 111 DNA by fluorescence in sito hybridization / C. H. Gravholt, U. Fridrich, M. Caprani, A. L. Jorqensen // Genomics. – 1992. – № 14. – P. 924–930. http://dx.doi.org/10.1016/s0888-7543(05)80113-2
Guttenbach M. Analysis of structural and numerical chromosome abnormalities in sperm of normal men and carriers of constitutional chromosome aberration. A review / M. Guttenbach, W. Engel, M. Schmid // Hum. Genet. – 1997. – V. 100, № 1. – P. 1–21. http://dx.doi.org/10.1007/s004390050459
Hristova R. Cromosome abnormalies in sperm from infertile men with asthenoteratozoospermia / R. Hristova, E. Ko, C. Greene et al. // Biol. Reprod. – 2000. – V. 66 – P. 1781–1783. http://dx.doi.org/10.1095/biolreprod66.6.1781
ISCN. An international system for human cytogenetic nomenclature / Eds. L.G. Schaffer, J. McGowan-Jerdan,
M. Schmid. – Basel: S. Karqer, 2013. – 137 р.
Kim S. R. Robertsonian translocations: mechanisms of formation, aneuploidy, and uniparental disomy and diagnostic considerations / S. R. Kim, L. G. Staffer // Genet. Testing. – 2002. – P. 163–168. http://dx.doi.org/10.1089/109065702761403315
Munne S. Gamete segregation in female carriers of Robertsonian translocations / S. Munne, T. Escudero, M. Sandalinas, D. Sable, J. Cohen // Cytoqenet. Cell. Genet – 2000. – V. 90. – P. 303–308. http://dx.doi.org/10.1159/000056793
Munne S. Outcome of preimplantation qenetic diaqnosis of translocations / S. Munne, M. Sandalinas, T. Escudero et al. // Fertil. Steril. – 2000. – V. 73 – P. 1209–1218. http://dx.doi.org/10.1016/s0015-0282(00)00495-7
Sermon K. Current concepts in premplantation qenetic diaqnosis (PGD): a molecular bioloqist’s vie / K. Sermon // Hum. Reprod. Update. – 2002. – № 8. – P. 11–20. http://dx.doi.org/10.1093/humupd/8.1.11
Solari A. J. Synaptonemal complex analysis in human male infertility / A. J. Solari // Eur. J. Histochem. – 1999. – V. 43, № 4. – P. 265–275.
Spriggs E. L. Aneuploidy in human sperm result of two-color FISH testing centromeric probes for chromosome 1,2, 15,18, X, Y. / E. L. Spriggs, A. W. Rademarker, R. H. Martin // Cytogenet. Cell. Gene. – 1995. – V. 71. – P. 47–53. http://dx.doi.org/10.1159/000134060
Tachdjan G. Reproductive qenetic counsellinq in nonmosaic 47,XXY patients: implications for preimplantation or prenatal diaqnosis: case report and review / G. Tachdjan // Hum. Reprod. – 2003. – № 18. – P. 271–275. http://dx.doi.org/10.1093/humrep/deg070
Vidal F. Meiotic and synaptonemal complex studies in 45 subfertile males / F. Vidal // Hum. Genet. – 1982 – V. 60, № 3. – P. 301–304. http://dx.doi.org/10.1007/bf00569207
Zaraqoza M. V. Nondisjunction of human acrocentric chromosomes: studses of 432 trisomic fetuses and liveborns / M. V. Zaraqoza, P. A. Jacobs, P. Roqan et al. // Hum. Genet. – 1994. – V. 94 – P. 411–417. http://dx.doi.org/10.1007/bf00201603
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0).
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) роботи, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Публікація праць в Журналі здійснюється на некомерційній основі. Комісійна плата за оформлення статті не стягується.
